브라카 유전자가 무엇이고,검사방법과 검사비용,결과에 따른 분류

BRKA1,BRKA2 유전자

유방암은 유방 조직에 암이 발생하는 것을 말하는데 이 유방암을 진단 받는 환자의 수가  한 해 2만명에 달할 정도로 흔한 암 종류 중 하나가 되었습니다. 원인은 명확하지 않지만 고지방이나 고칼로리 등의 식생활과 그로인한 비만, 늦은 결혼, 출산율 저하, 모유 수유를 하지 않거나 빠른 초경과 늦은 폐경 등으로 인해 에스트로겐 호르몬에 노출 되는 기간이 증가 된다거나 또는 유전적인 요인들로 인해 발생하는 것으로 알려졌습니다.이 유방암의 유전적 요인은 전체 유방암 발생의 5~10% 정도를 차지하고 있습니다. 유방암 유전자로는 BRCA1과 BRCA2가 있습니다. 이 유전자의 돌연변이가 있는 경우 유방암 발생 위험이 높아지고, 난소암의 발생 위험도 높아집니다. 부모 중 한 명이 유방암 진단을 받은 경우 자녀가 유방암에 걸릴 확률은 최대 5배까지 높아집니다.유전자 변이가 있으면 예방적으로 유방 절제술이나 난소 절제술을 시행하기도 합니다. 하지만 유전자 검사에서 양성이 나왔더라도 모두 유방암이 발생하는 것은 아닙니다.유방암의 유전적 요인은 매우 중요하지만 다른 요인들도 유방암 발생에 영향을 미치기 때문에 정기적인 검진과 예방이 매우 중요하겠습니다.

BRCA1(브라카1)

유방암과 난소암의 발생 위험을 높이는 유전자 중 하나입니다. BRCA1 유전자는 1994년에 처음 발견되었습니다. 17번 염색체에 위치하며, 세포의 분열과 성장, DNA 손상 복구 등에 관여합니다. 가족중에 유방암이나 난소암 환자가 있다면BRCA1 유전자 변이 검사를 받는 것이 좋습니다. 

BRCA2(브라카2)

BRCA2 유전자 또한 유방암과 난소암의 발생 위험을 높이는 유전자 입니다. 1995년에 처음 발견 되었으며 13번 염색체에 위치합니다. 
*BRCA1, BRCA2 유전자의 변이가 있는 경우
-유방암: 유방암의 발생 위험이 60~80% 증가합니다.
-난소암: 난소암의 발생 위험이 40~60% 증가합니다.
-췌장암: 취장암의 발생 위험이 증가합니다.
-대장암: 대장암의 발생 위험이 증가합니다.

BRCA1(브라카1), BRCA2(브라카2) 유전자 검사 방법

대부분 상급 종합병원에서  받을 수 있습니다. 만일 현재 환우시라면 교수님의 외래 진료를 보러 갈 때 말씀 드리면 간단하게 채혈을 하고 받을 수 있습니다. 일반적으로 혈액 검사로 진행합니다. 검사 전 금식 등과 관련된 특별한 준비 사항은 없습니다.

BRCA1(브라카1), BRCA2(브라카2) 유전자 검사 비용

브라카 유전자 검사는 건강 보험이 적용되는 검사입니다. 건강보험이 적용되는 경우에는 검사 비용의 일부를 보험사에서 지원받을 수 있습니다.
*40세 이하 유방암 발병
*유방암과 난소암의 가족력이 있는경우
*난소암과 유방암의 동시 발병 등의 특수한 경우
-건강보험 적용 시 본인 부담금: 약 9만원 (보험사 지원금: 본인 부담금을 제외한 나머지 비용)
-건강보험 미적용 시: 약 200~300만원
검사 비용은 병원마다 다를 수 있습니다. 검사 대상자의 연령이나 건강 보험 가입 여부 등에 따라 달라질 수 있습니다.
또한 보험사 마다 실비 적용 여부나 지원금의 규모와 조건이 다를 수 있으므로 보험사에 문의하여 자세한 내용을 확인하는 것이 좋습니다.

검사 결과에 따른 분류

-양성(변이있음): 병적 유전자 변이가 발견된 경우입니다. 양성 결과는 유방암, 난소암이 발생할 위험도가 일반인에 비해 높음을 의미합니다.
-음성(변이없음): 병적 유전자 변이가 발견되지 않았다는 의미입니다.
-미정(검사 결과 불충분): 유전자 변이가 발견 되었지만 현재 의학 수준으로는 이 의미를 양성 또는 음성으로 확정하기 어려운 경우입니다.
 검사 결과에 따라 다음과 같은 조치를 취할 수 있습니다.
-양성일 경우 정기적인 검진과 예방적 치료를 받아야 합니다. 유방 절제술이나 난소 절제술을 시행할 수 있습니다.
-음성일 경우 암의 발생 위험이 일반인에 비해 높지 않습니다. 
-미정의 경우 추가적인 검사와 분석이 필요합니다. 
검사 결과가 양성이거나 미정인 경우에는 의료진과 충분한 상담을 하고, 적절한 치료 계획을 만드는 것이 필요합니다.